1到第

你还记得这个青岛的“庞贝宝宝”么?她已经三岁了!

人气:8282 回复:4

  1510667662

    1510667662

  15年,朋友圈里有一篇很火的文章《亲爱的小孩(一个庞贝氏症患儿的自述)》,不知道大伙还有没有印象,说的就是庞贝氏症患儿果果。

  经过新闻报道后,果果妈每天都能接到上百个热心电话。几天的时间,社会上的爱心人士就已经为果果筹集了20多万的捐款

  今年果果,已经3岁了。

  微弱的哭声,柔软的双腿,因为舌头肥大,长时间不能合拢的双唇。因为骨骼松软,她就成了妈妈肩膀上的孩子。

  1510667662

  果果妈妈说,从果果七个月开始,他们便开始与医院打交道,一开始怀疑是肥厚性心肌病,后来因为一次偶然的机会,在北京做了基因检测和酶检测,确诊果果得的是十分罕见的庞贝病!

  1510667662

  庞贝病是一种罕见病,新生儿发病率约为4万分之一,目前我国已确诊患者仅百余人。它是由于人体缺乏一种叫做酸性a-葡萄糖苷酶,导致病人无法正常代谢糖原。果果肿大的舌头,就是糖原积累造成的。除此之外,糖原累积,还会不断损伤果果的肌肉,导致全身无力。

  1510667662

  果果妈妈说,大部分婴儿患者,可能在一岁或者最多两岁之内,因为庞贝病引起的呼吸或者心脏衰竭,去世。目前我了解的,从2015年她加入庞贝病病友群,到现在,已经有13例婴儿患者,因为没用药去世了。

  1510667662

  药物之于庞贝病患者,是生与死的区别。世界上较为公认的罕见病约7000种。仅有不到百分之5的罕见病能有效干预和治疗。庞贝病是不幸中,相对幸运的一种。2017年5月13日,目前全球唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物,“美而赞”在中国大陆上市。庞贝病患者终于结束了海外代购的购买方式。然而这个好消息,并未彻底结束患者们的忧愁。

  1510667662

  以果果为例,按照体重12公斤算,一次用药需要5瓶,费用是两万八千多。一个月就是5万6千元,一年大概算下来是70多万。而果果的爸爸,目前工作收入大概是一年5万元左右。

  70万和五万,将近14倍的差额!

  而庞贝病患者需要终生服用药物!

  1510667662

  面对特效药美尔赞的高价,我国罕见病的保障政策暴露了不足之处。果果目前的治疗费用大都来自社会捐助,很多庞贝病患者的家属都在观望着果果,他们在期待着庞贝病患者是有未来的。

  1510667662

  果果妈妈觉得,果果不仅是一个患病的孩子,也是一个身负使命的天使!她的使命就是,用她的事迹,用她的成长,来推动世界对于罕见病的关注,推动社会政策的进步!果果是所有庞贝病患者的希望!

打赏TA共获得: 金币:0
还没人打赏
分享给好友
2017-11-14 08:08:50 来自青青岛社区回复 | 引用 | 编辑 | 举报
回复:【晨萱】

{104}

2017-11-14 08:44:31 来自青青岛社区
回复:

时间飞逝,你我他都在变

2017-11-14 11:07:23 来自青青岛社区
回复:liu15993953314

以下是引用晨萱的帖子:

  
   

  15年,朋友圈里有一篇很火的文章《亲爱的小孩(一个庞贝氏症患儿的自述)》,不知道大伙还有没有印象,说的就是庞贝氏症患儿果果。

  经过新闻报道后,果果妈每天都能接到上百个热心电话。几天的时间,社会上的爱心人士就已经为果果筹集了20多万的捐款

  今年果果,已经3岁了。

  微弱的哭声,柔软的双腿,因为舌头肥大,长时间不能合拢的双唇。因为骨骼松软,她就成了妈妈肩膀上的孩子。

  1510667662

  果果妈妈说,从果果七个月开始,他们便开始与医院打交道,一开始怀疑是肥厚性心肌病,后来因为一次偶然的机会,在北京做了基因检测和酶检测,确诊果果得的是十分罕见的庞贝病!

  1510667662

  庞贝病是一种罕见病,新生儿发病率约为4万分之一,目前我国已确诊患者仅百余人。它是由于人体缺乏一种叫做酸性a-葡萄糖苷酶,导致病人无法正常代谢糖原。果果肿大的舌头,就是糖原积累造成的。除此之外,糖原累积,还会不断损伤果果的肌肉,导致全身无力。

  1510667662

  果果妈妈说,大部分婴儿患者,可能在一岁或者最多两岁之内,因为庞贝病引起的呼吸或者心脏衰竭,去世。目前我了解的,从2015年她加入庞贝病病友群,到现在,已经有13例婴儿患者,因为没用药去世了。

  1510667662

  药物之于庞贝病患者,是生与死的区别。世界上较为公认的罕见病约7000种。仅有不到百分之5的罕见病能有效干预和治疗。庞贝病是不幸中,相对幸运的一种。2017年5月13日,目前全球唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物,“美而赞”在中国大陆上市。庞贝病患者终于结束了海外代购的购买方式。然而这个好消息,并未彻底结束患者们的忧愁。

  1510667662

  以果果为例,按照体重12公斤算,一次用药需要5瓶,费用是两万八千多。一个月就是5万6千元,一年大概算下来是70多万。而果果的爸爸,目前工作收入大概是一年5万元左右。

  70万和五万,将近14倍的差额!

  而庞贝病患者需要终生服用药物!

  1510667662

  面对特效药美尔赞的高价,我国罕见病的保障政策暴露了不足之处。果果目前的治疗费用大都来自社会捐助,很多庞贝病患者的家属都在观望着果果,他们在期待着庞贝病患者是有未来的。

  1510667662

  果果妈妈觉得,果果不仅是一个患病的孩子,也是一个身负使命的天使!她的使命就是,用她的事迹,用她的成长,来推动世界对于罕见病的关注,推动社会政策的进步!果果是所有庞贝病患者的希望!

2017-11-14 11:23:56 来自青青岛社区
回复:

祝你生活快乐  孩子

2017-11-14 19:48:46 来自青青岛社区
回复此贴
用户名: 密 码: (已经输入0字节) *
 
主  题:
 
 
上传图片
 
打赏

金币:

评语:

可选评语:
  • 祝福……
  • 我和我的小伙伴都惊呆了!
  • 不作死就不会死

顶部 客户端
青青岛论坛官方微信
×

用其他账号登录: